일본 국립성육의료연구센터(国立成育医療研究センター)는 배아줄기세포(embryonic stem cell)로 만든 간세포(hepatocyte)를 이식하는데 성공했다고 20일 밝힘. 사람의 질병에 배아줄기세포를 사용한 것은 일본 내 최초이며, 배아줄기세포로 만든 간세포를 이식한 것은 세계 최초라고 함.

의사주도 임상시험으로 선천적인 중증 간질환을 앓고 있는 신생아에게 이식했고, 경과가 양호하다고 함. 센터는 치료방법의 안전성을 더욱 높여가면서 다른 간질환 치료에도 응용할 수 있을 것이며, 유전자치료에도 공헌할 수 있을 것으로 기대함.

아기에게 독성이 있는 암모니아를 간에서 분해할 수 없는 ‘요소회로(urea cycle) 이상증(尿素サイクル異常症)’의 하나인 시트룰린혈증(citrullinemia) 1형이 생후 2일째에 발병함. 이 질환은 혈중 암모니아수치가 높아져서 구토나 경련을 일으키며, 뇌에 후유증이 남거나 치명적인 경우도 있음. 53만명 중 1명인 유전성 난치성질환으로, 일본 내 환자는 100명 미만으로 추산됨.

근본적인 치료로 간이식이 필요한데, 신생아에게 수술을 하는 것은 어려우며, 체중이 6kg 정도(생후 3~5개월)로 자랄 때까지 수개월을 기다려야 함. 이 기간은 식사를 제한하고 약을 투여하여 치료하는데, 환자에게 부담이 가는 데다, 심각한 발작이 일어나는 등의 위험도 있음.

의료진은 간이식이 가능해질 때까지 이어주기 위해 아기에게 생후 6일 째(2019년 10월)에 배아줄기세포 유래 간세포를 이식함. 간의 기능을 향상시키기 위하여 배아줄기세포로 만든 1억9000만개의 간세포를 2일에 나눠 복부에 주입하여 이식함. 이후 체내에서 암모니아수치가 높아지는 이상사례는 볼 수 없게 됨.