수능공부나 혹은 일반생물학 공부 하고 있으면 도움이 될수도.

예전에 올렸던 글 ㅎㅎㅎ

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해로운 대립유전자들은 대부분 열성이다.

그러나 많은 사람의 질병들이 우성 대립유전자에 의해 발생한다.

한 예는 연골발육부전증(achondroplasia)으로 25,000명당 한 명꼴로 발생하는 왜소증의 한 형태이다.

이형접합자인 사람은 난쟁이 표현형을 가진다. (그림 1)

치사 질환을 일으키는 우성 대립유전자는 열성 대립유전자에 비해 훨씬 적다.

치사 대립유전자는 모두 정자나 난자의 돌연변이(DNA의 변화)에 의해 나타나며 생각해 보면 이러한 돌연변이는 돌연변이대립유전자가 우성이든 열성이든지 간에 동일하게 일어날 것이다.

그러나 치사 우성 대립유전자가 자손이 성숙하고 생식할 수 있는 나이에 이르기 전에 사망을 일으킨다면, 대립유전자는 그

다음 세대로 전달될 수 없을 것이다.

반대로 치사 열성 대립유전자는 정상 표현형을 가진 이형접합성 보인자를 통해 다음 세대로 전달되어 영존할 수 있다.

보인자는 생식할 수 있으며 열성 대립유전자를 전달할 수 있고, 그 자손 중 열성 동형접합성인 자손만 치명적인 질환을 가지게 될 것이다.

치사 우성 대립유전자가 소멸되지 않는 경우는 나이가 많을 때까지 질환자가 살 수 있을 때 가능하다.

증상이 눈에 띄게 나타나기 전에 개인은 이미 치사 대립유전자를 자식에게 전달했을 수도 있다.

예를 들어, 신경계의 퇴행성 질환인 헌팅턴무도병(Huntington's disease)은 개인이 35~45살에 이를 때까지 별다른 표현형적 효과를 보이지 않는 치사 우성 대립유전자에 의해 발생한다.

신경계의 퇴행이 시작되면, 되돌릴 수가 없고 결국 죽음에 이르게 된다.

이러한 부모에게서 태어나는 자식이 헌팅턴무도병에 대한 대립유전자를 물려받을 확률은 50%이다.

짝짓기는 Aa×aa 로 표시될 수 있고, 여기서 A가 헌팅턴무도병을 일으키는 대립유전자이다.

미국에서 이 파괴적인 질환은 10.000명 중 한 명을 괴롭히고 있다.

최근까지만 해도 사람이 헌팅턴무도병에 대한 대립유전자를 물려받았는지 알 수 있는 유일한 방법은 증세가 나타난 이후였다.그러나 이제는 그렇지 않다.

질환의 빈도가 높은 가족의 DNA 샘플을 분석함으로써 유전학자들은 대립유전자의 위치가 4번 염색체의 끝에 있다는 사실을 알아냈다(그림 2).

이러한 정보는 개인의 쥬전체 내에 헌팅턴무도병에 대한 대립유전자가 있는지의 여부를 알 수 있는 검사의 개발로 이어졌다.

헌팅턴무도병의 가족력이 있는 사람에게 이 검사는 괴로운 딜레마를 제공한다.

즉, 어떠한 상황하에서 현재 건강한 사람에게 치명적이고 치료할 수 없는 질환에 걸렸다는 것을 알려주는 것이 좋을까?

어떤 사람들은 가족계획을 세우기 전에 질환에 대한 검사를 하고 싶을 수 있을 것이다.

-그림1에 대한 설명-

연골발육부전증

배우인 라파포트(Rappaport)는 우성 대립 유전자에 의해 야기되는 왜소증의 한 형태인 연골발육부전증을 가졌다.

-그림2에 대한 설명-

미국 콜롬비아대학교와 유전병 재단의 웩슬러(Nancy Wexler)는 베네수엘라의 한 대가족의 가계도를 연구하며

수 세대에 걸쳐 헌팅턴무도병을 추적하고 있다.

과학자들은 이 가족에 대한 멘델의 유전학적 분석과 분자 생물학적 기술을 이용하여 증상이 나타나기 이전에 헌팅턴무도병을 일으키는 우성 대립유전자의 존재 여부를 알 수 있는 검사 방법을 개발하였다.

웩슬러 박사의 어머니가 헌팅턴무도병으로 사망하였기 때문에 웩슬러 박사가 질환을 일으키는 우성 대립유전자를 물려받았을 가능성은 50%이다.

오늘날까지 그녀는 아직 별다른 증상을 나타내고 있지 않다.

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내가 갈키는 일반생물학 책에 헌팅턴병에 대해 나와있는 부분이라오~~

물론 인터넷에서도 헌팅턴병에 대해 많은 정보를 얻을 수 있지만..

내가 올린 부분은 유전적인 부분에 대해 좀더 자세히 나와 있어서..

4*08 에피에서 썰틴의 엄마가 헌팅턴 병이었음을 알수 있는 부분이 나온다옹..

그러므로 썰틴의 엄마가 Aa(헌팅턴병 환자) 이고 썰틴의 아빠가 aa(정상)이므로..

(A가 헌팅턴무도병을 일으키는 대립유전자)

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썰틴의 엄마 아빠 : Aa×aa

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자손들 : Aa Aa aa aa

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자손들중 Aa는 헌팅턴 무도병.. aa는 정상이라오..

즉.. 50%의 확률로 헌팅턴 무도병에 걸린다오..

이건 완전히 룰렛게임이라는거..

50%의 확률이기 때문에 4*08에피의 제목이 바로 You don't want to konw 였다는거..

그때는 썰틴이 알고 싶지 않았던거지..

글고 이 병에 대해 학부때 교수님이 설명해주신것이.. 마치 구두를 못벗고 지칠때까지 춤추는 동화 있잖소..

마치 그것처럼.. 자신의 의지와는 상관없이 몸이 마구 움직인다고..

아름답고 지적인 썰틴이 그렇게 되는걸 상상하는 것만으로도 넘 마음이 아푸네.. 아우~~

위의 내용에 나와 있지만.. 헌팅턴병은 대부분의 유전병이 열성인것과는 달리 우성이라는게 골때림..

우성대립유전자 1개만 있어도 헌팅턴병에 걸리거든..

다른 열성유전병들은 그 유전자가 2개 모여야 병에 걸리는데..

게다가 또 우성유전되는 치명적인 유전병은 빨리 죽으니까 자손을 못남겨 유전병 발병률이 적은데..

이 병은 결혼하고.. 애낳고.. 그러고 나서 발병할 확률이 높으니까..

정말 무서운 병이라오.. 발병률도 높고..

글고 휴로거 횽아가 질문올린거에 대해 다시한번 얘기하면..

유전자 검사를 받기 전에는 썰틴이 50%확률이었으나..

이제 검사에서 포지티브로 나왔으므로 100% 발병할거라는거..

언제냐.. 얼마나 고통을 겪다가 죽느냐를 정확하게 모를 뿐..

불치병인 헌팅턴 무도병으로 신경계의 퇴화가 일어날 확률은 이제 100%이지.. 안타깝게도..

의학능력자를 비롯한 많은 능력자들이 계시는 울 하겔에 가당치 않은 글을 올린건 아닌지.. 흐윽..

부끄럽사와용~~ ㅋㅋ

이번 에피 아덜과 같이 보면서 울 아덜한테 설명한 내용을 정리해서 다시 적었음..

하우스를 같이 보며 나름대로 공부시키고 있음.. ㅋ하하.. (같이 노닥거리는거 절때 아님!! 흠흠..)

중고딩 하겔러분들도 많으니까 생물공부하는데 살짝 도움이 되지 않을까 하는.. ㅋㅋㅋ

아래는 4+8에피 마지막 대사.. 참조로 읽어보시라요!!

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-04e08 you don't want to know의 마지막 대사-

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썰틴 : 이게 대체 뭐에요?

하우스 : 보아하니 헌팅턴 증후군의 유전자 테스트 결과가 안에 들어있는 봉투 같군

썰틴 : 봤어요?

하우스 : 같이 보면 더 잼날 거 같아~

썰틴 : 난 알고 싶지 않아요

하우스 : 아니, 넌 알기를 두려워 하는 거야

썰틴 : 난 죽을 거에요.. 하지만 그건 당신도 그래요

내일 당장 버스에 치어 죽을 수도 있다구요

유일한 차이점은 그 사실을 오늘 알 필요는 없다는 거죠. 근데 내가 왜 알아야해요?

하우스 : 로또 번호를 알 필요는 없지만 누군가가 말해준다면야..받아들이겠지

썰틴 : 일생을 해답을 찾아오셨죠

다음 해답이 뭔가를 바꿔줄거라 믿으며 그게 자신을 덜 비참하게 만들거라면서요

그리고 의문점이 다했을 때, 해답이 떨어져버린게 아니라는 걸 알게 되죠

희망이 다 사라져 버리는거에요

알게 되서 기쁜가요?

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이 마지막 자막을 다시 읽어보다 보니.. 4*08 에피와 이번 4*16에피가 연결되는 진짜 의미심장한 부분이 있네..

어쨌던 건강하던 엠버는 독감약 하나 먹고 버스사고로 결국 죽고..

썰틴은 100%발병하는 헌팅턴병에 걸리긴 했지만 어쨌던 현재 살아 있잖아..

누가 오래 살지는 모르는거야.. 히야~~~

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라고 길게 올렸었네 2008년에.

이 글은 찾을 수가 없는데 내가 저장을 해 놓았었어.

이때도 바빴을텐데 그래도 시간 많았나봐!! ㅋㅎㅎㅎ

지금도 바쁜디 이 지랄하고 놀고 있다!! ㅠㅠㅠ

아~ 이제 일할거임!! ㅠㅠ