‘극단적 남성 뇌(extreme male brain)’ 이론의 지지자들은 자폐증의 뇌가 체계화하기(systemizing)에 철저히 특화된 뇌라고 주장한다. 이 이론의 주창자는 Baron-Cohen이다.

Ghim 등은 Baron-Cohen의 이 이론을 다음과 같이 정리하였다. 체계화하기란 주변에서 변화하는 특징을 분석하고 각 특징이 변화되었을 때 어떤 현상이 일어나는지 관찰하여 그 법칙을 발견하려는 동기와 능력이다. 이 능력은 법칙에 의해 작동되는 수학, 물리학, 천문학, 생물학이나 기계의 작동원리를 이해하는 데 필요한 능력이다.

자폐증은 체계화하기 능력이 더 발달하여 나타나는 것이다. 자폐증 상태를 보이는 사람들은 물리적 환경에 관심을 가지며 특정 분야에 제한된 강한 관심을 보인다는 것이다. 이 때문에 환경의 변화에 대해 대단히 민감하여 사소한 변화까지도 거부하게 된다. 관심을 가지고 있는 물리적 환경에서 작용하는 원리나 규칙을 찾아내려면 그 원리나 규칙에 위반되는 주변 환경의 사소한 변화를 놓치지 않고 탐지, 거부할 수도 있다는 것이다. 특히 이러한 원리와 규칙을 찾는 능력이 극단적으로 발달하게 되면 특정 분야에서 초월적으로 뛰어난 능력을 보이는 경우가 흔하다.

Baron-Cohen에 의하면 남성들에서 체계화하기가 상대적으로 더 발달하는데, 이에 대한 생물학적 이유로 태아기의 테스토스테론 노출이 거론되고 있다. 태아기에 테스토스테론에 노출되는 수준이 높으면 체계화하기가 더 발달하고 이러한 남성적인 인지성향이 극단적으로 발달되어 나타난 것이 자폐증이라고 Baron-Cohen은 설명하였다.

자폐증의 몇 가지 현상들은 ‘극단적 남성 뇌’ 이론에 어느 정도 부합한다. 첫째, 여성보다는 남성에서 자폐증 발현이 훨씬 높다. 둘째, 평균 지능 혹은 그 이상의 지능을 보이는 고기능 자폐증에서 일반 대조군보다 체계화하기와 관련된 과제를 훨씬 더 잘 수행하였다. 셋째, 자폐증과 일반 대조군에서의 행동 특성의 차이가 뇌의 해부학적 영역의 차이에 의해 설명되었다. 넷째, 자폐 성향과 태아기 테스토스테론 노출 정도 간에 유의한 연관관계가 있었다.

진화적 관점에서 볼 때 선사 시대에는 체계화하기 기술이 훨씬 뛰어난 남자가 다른 남자들을 능가하는 이점을 지녔다고 주장하였다. 수렵-채집 사회(hunter-gatherer society)에서 남성은 대부분 수렵자의 역할을, 여성은 대부분 채집자 역할을 담당하였다. 체계화하기 기술은 도구와 무기의 개발, 사냥, 먹이감의 추적, 자원의 교역 등에서 더 중요하였을 것이다. 결과적으로, 선사 시대에 극도의 남성 뇌를 가진 개체는 그 환경에 더욱 유리하게 작용하였을 가능성이 크며, 이것이 자폐적 성향을 지닌 사람의 출현에 기여하였을 것이라고 설명하고 있다.

2. 이시성 모델

이시성(heterochrony)이란 어떤 상(相) 혹은 하나의 기관발생이 촉진되는 것을 뜻하는 말이다. 자폐증에 대한 ‘이시성(heterochrony)’ 이론은 자폐증의 여러 특성들이 아동기 발달의 속도와 타이밍이 이동된 결과라고 주장한다.

인간은 진화의 결과로 타 종에 비해 일반 인지 및 사회 인지 능력이 매우 증진되었지만, 또다른 측면에서 본다면 인간은 타 종에 비해 아동기(출생 이후부터 성적 성숙, 신체적 성장의 완성 단계까지를 포함한)가 매우 확대되어 있다. 이렇게 확대된 아동기 때문에 진화적 이점을 갖게 된다.

Crespi는 자폐증이란 초기 아동기의 능력이 상당히 연장되는 방식으로 발현한 ‘이시성’의 결과로 볼 수 있다고 주장하였다. 그는 다음의 4개 영역에서의 양상을 그 근거로 제시하였다.

1) 제한된 관심

이는 자폐증의 핵심 증상 중의 하나일 정도로 자폐증에서 자주 나타나는 소견들이다. 그러나, 2세에서 4세 사이의 걸음마기 일반 아동에서 자주 관찰되는 행동들이기도 하다. 주목할 것은, 제한된 관심이 자폐증의 또다른 핵심 증상인 사회성 문제와 상관성이 그다지 높지 않다는 것이다. 또한 제한된 관심 문제는 다른 측면에서 본다면 ‘적응적’일 수도 있다. 이 행동들이 불안의 감소, 복잡한 상황을 단순화시킴, 통제감의 강화 등을 일으킬 수 있기 때문이다. 그러므로 자폐증에서의 이러한 행동들은 정신병리로 간주될 것이 아니라 일종의 보상 기능으로 생각될 수도 있고, 일반 아동과는 달리 이 행동들이 계속 연장되어 나타나는 것으로 이해될 수 있다.

2) 구조적, 기능적 뇌 연결성의 차이

최근의 신경영상학적 연구들에 의해 자폐증에서는 뇌의 국소 연결성이 상당히 증가되어 있음이 밝혀졌다. 자폐증의 이러한 패턴은 국소 연결에서 가지치기(pruning) 현상이 잘 나타나지 않은 것과 관련이 있다. 한편 조현병에서는 반대 소견들이 관찰된다. 즉, 조현병에서는 자폐와는 반대로 국소 연결성이 과다한 가지치기로 인해 현저히 감소하는 현상을 보인다.

결국 자폐증에서는 일반 아동청소년의 뇌에서 일어나야 할 가지치기가 일어나지 않은 셈인데, 이러한 차이 역시 자폐증의 ‘발달적 이시성’과 연관된다.

3) 국소적 혹은 전체적 지각 처리(Local or global perception processing)의 차이

자폐증을 설명하는 유력한 이론 중 하나인 ‘약한 중앙 응집(weak central coherence)’ 이론에 의하면, 자폐증에서는 맥락(context)과 상관없이, 지엽적인 것에 집착하고, 국지적인 것에 초점을 맞추는 국소적 지각 처리가 두드러진다. 그런데 일반 아동 청소년에서는 시각적 정보의 지각 및 처리 과정에서 어릴 적에는 국소적 편향을 보이다가 만 4세 경부터 청소년기까지는 전체적 편향을 보이게 된다. 이렇게 국소 처리에서 전체 처리로 변화해가는 과정에는 만 6세 경 우측 후두엽 및 두정엽의 시공간처리 뇌 영역에서의 가지치기로 인한 회백질의 감소가 밀접히 관련된다. 자폐증의 국소적 처리 편향은 2)에서 언급하였던 뇌의 국소 과다 연결성과 관련될 수도 있다. 이러한 특성 역시 자폐증의 ‘발달적 이시성’과 관련되는 것으로 해석할 수 있다.

4) 음높이(Pitch) 지각

청각적 음높이 정보에 대한 지각 능력은 크게 두 가지로 나뉜다. 우선 절대음감이란 음을 들었을 때 다른 기준음과 비교하지 않아도 즉각적으로 그 음의 이름을 판단할 수 있는 능력을 말한다. 반면 상대음감이란 기준음이 없기 때문에 자신이 들었던 음과의 연관관계 속에서 음을 판별하는 능력이다. 다시 말해 음정 지각, 음과의 관계를 통해 음높이를 지각하는 능력이다.

일반인에서 절대음감의 소유자는 0.01% 정도로 나타나는 반면 자폐증에서는 11%로 나타난다. 한편, 일반 영유아는 상대 음높이보다 절대 음높이를 더 잘 인지한다. 상대음감 능력의 증가와 절대음감 능력의 감소는 만 5세부터 12세 사이에 진행된다고 하며, 대부분의 성인들은 상대음감을 보유하게 된다. 자폐증에서 절대음감이 나타나는 이유로 역시 국소적 지각 처리의 우세 현상을 들 수 있다. 이러한 특성은 청각 영역에서도 자폐증의 ‘발달적 이시성’과 관련되는 현상이 나타나는 것으로 해석할 수 있다.

3. 다미주신경 이론

자폐증에 대한 또다른 진화적 설명은 ‘다미주신경 이론(polyvagal theory)’과 관련된 설명이다.

미주신경은 10번째 뇌신경이며 자율신경계의 주요 요소 중 하나이다. 자폐증의 미주신경계는 자율신경계를 잘 억제할 수 없어 정서적 폭발이나 성질부림 등으로만 발현하는 투쟁-도피 반응(fight-or-flight response)을 보일 것이다. 즉, 자폐증 상태란 유수화된 미주신경의 조절 능력 부재로 나타나는 항구적 과각성 상태라는 것이다.

4. 편도 모델

편도(amygdala)는 포유류 뇌에서 발견되는 영역으로, 위협적이거나 위험한 사건을 신속히 또한 자동적으로 발견하는데 관여하는 부위이다.

그렇다면 이 이론에서는 자폐증을 어떻게 설명하는가? 자폐증에서는 편도 기능의 과활성화 상태가 자주 보고되고 있다. 그 결과, 일반인에게는 미약하게 다가올 환경 자극이 자폐증 환자에서는 엄청나게 강하게 느껴지고 이 때문에 ‘자율신경계 폭풍(autonomic storm)’ 현상이 일어난다는 것이다. 매우 작은 변화에 대해서도 그 변화의 정서적 중요성이 심각할 정도로 과장되게 평가되기 때문에, 일반인에게 그다지 중요하지 않은 자극들(예 : 비행기 이착륙 시간표, 전화번호부 등)도 자폐증에게는 정말 중요한 루틴(routine)이 된다.

5. 수렵자 이론

최초의 인류가 아프리카를 떠나기 전 자폐증이 이미 충분히 발달된 형태로 존재했을 가능성을 보여주는 결과이다. 즉 자폐증은 매우 오래전부터 존재하였을 가능성이 높은데 자폐증의 원인이 되는 유전자들은 어떻게 그 긴 시간 동안 자연 선택되고 유지되어 현재까지 전달되었을까?

이에 대해 ‘수렵자(forager)’ 이론이 제기되었다. 이 이론은 자폐증의 원인이 되는 어떤 유전자들이 인간의 선조가 처한 환경 조건에서 유용했기 때문에 선택되고 유지되어 왔을 것이라고 주장한다. 이 이론의 주창자인 Reser에 의하면, 자폐증이 있는 사람들은 자급자족이 가능하고 유능한 수렵자로서의 잠재력을 가졌을 것이다. 자폐증의 일반적인 정신심리학적 특성들은 수렵생활을 하면서 겪게 되는 인지적 적응과정에 있어 유용하게 작용할 수 있다.

수렵생활을 통한 자급자족이 주가 되었던 선사시대와 달리 현대에 와서는 자율성의 획득과 식량의 조달이 개개인의 사회적 능력뿐만 아니라 특히 사회적 장소라 할 수 있는, 학교 교실에서 일어나는 학습에 달려있다. 학교 교육은 자폐를 가진 사람들에게 매우 어렵다. 자폐증의 체계화하기 이론에서 증명되었듯이, 자폐 환자들은 다른 사람들을 통해서 학습하기보단 혼자서 학습하려는 경향이 있기 때문이다. 이러한 과정을 통해 자폐 환자가 혼자서 학습한 지식과 스스로 선택한 관심은 사회에서 필요로 하는 가치와 부합하지 않는다. 그러나 자폐증은 선사 시대의 환경에서는 훨씬 더 자연스러웠을지도 모른다. 특히 수만 년 전을 고려해 볼 때, 그 시대에서는 식량의 조달이나 수면장소의 획득 등이 오늘날처럼 사회적 능력에 달려있지는 않았다.

원시적 환경에서 기아 상태는 자폐증인 사람들로 하여금 그들의 집착적 성향을 잘 발휘하게 하여 결국 식량의 획득으로 이어지게 하였을 것이다. 그러나 오늘날에는 자폐인의 경우라 해도 배고플 때마다 부모로부터 충분한 음식을 공급받기 때문에 이러한 과정은 더 이상 필요하지 않게 되었다. 과거 선사시대와 달리 사냥이나 식량 수집의 필요성이 없어졌기 때문에 그들의 관심과 집착은 블록 쌓기, 전등 스위치 켜기, 장난감을 한 줄로 세우기, 수돗물로 놀기, 진공청소기 쫓기, 병뚜껑 모으기와 같은 비사회적인 활동으로 방향을 돌리게 된다.

집착적 경향 외에도 자폐증 환자들에서 보이는 정형화되고 반복적인 행동 역시 선사시대의 삶에 적응하기에는 적합했을지도 모른다. 사냥과 채집을 하는 수렵자들의 삶의 다양성은 현재보다 훨씬 더 적었을 것이다. 혼자서 수렵생활을 하는 경우에는 자신을 위협하는 것이 있는지 계속해서 살펴보기, 죽은 고기가 있는지 찾기, 과일을 줍고 다듬기, 채소를 찾거나 따기, 먹이감을 잡고 가져다 놓기 등을 정형화된 행동 방식으로 반복해야만 했을 것이다. 이러한 자폐적 특성은 현대의 사회적 상황에서는 적합하지 않지만, 홀로 수렵생활을 해야 했던 선사시대에서는 적응하는 데 적합할 것이다.

자폐증이 있는 사람들의 특징 역시 선사시대에서 생활을 하는 데는 유용했을 것으로 보인다. 만약 신체적 접촉이나 관계를 추구했다면 생존을 위해 홀로 지내는 삶이 비참하고 견디기 어려웠을 것이다. 고립된 종들은 사회 인지에 대한 능력이 매우 제한적이다. 이는 대개 사교적인 소인, 그리고 사회적 본능은 고립된 상황에서는 적응도가 떨어지기 때문이다.

이상에서 자폐증의 기원에 대한 진화적 관점의 이론들을 살펴보았다. 각 이론들은 인류학적, 뇌과학적 기반 등에 근거하여 자폐증의 출현을 나름대로 설명하고 있다. 자폐증에 대한 진화적 관점이 갖는 장점은 무엇인가?

우선 이 이론들은 대부분이 근접 원인(proximal causality)의 탐구에 의한 설명이라기보다는 궁극 원인(ultimate causality)을 추구하기 위한 설명들이라 할 수 있다. 근접 원인이란 자연 현상을 과학적으로 설명할 때 분석적, 환원적 방법에 근거하여 설명하게 되는 원인을 말한다. 예를 들어 조현병의 원인에 대한 도파민 가설 등이 근접 원인에 해당할 것이다. 한편 궁극 원인이란 어떤 자연 현상이 긴 시간을 거쳐 왜 발생하게 되었는지를 설명할 때 추구하게 되는 원인으로, 진화적 관점으로 자연 현상을 바라볼 때 가장 잘 파악되는 원인들이다. 따라서 궁극 원인은 ‘어떻게’보다는 ‘왜’를 추구하며, 또한 목적론적 관점에서 세계를 파악하게 한다. 이는 자폐증에 대한 이해의 지평을 넓히는 데 분명히 크게 기여하게 될 것이다.

또한 이 이론들은 과거처럼 낮은 빈도의 정신과적 질환, 보호자의 안녕을 심각하게 위협하는 병적 상태라는 관점으로만 자폐증을 파악하는 것을 넘어서 인류의 진화적 도정에서 나타나는 필연적 결과라는 관점을 제시한다. 이는 자폐증 환자를 대하는 임상가뿐만 아니라 환자 및 보호자, 일반인들의 사회적 관심을 새롭게 환기시킬 수 있다는 큰 장점을 지닌다.

하지만 진화론적 설명을 통해 나타난 자폐증의 합목적성이 수만 년 전의 선사시대에는 적응적이었으나 현재는 그렇지 않다는 설명만을 현재까지의 자폐증의 지속성 또는 급증의 이유로 간주하기에는 근거가 부족하다.

이러한 한계 이외에도 자폐증의 진화적 접근에서 고려되어야 할 중요한 사항들을 추가해보면 다음과 같다.

첫째, 현재의 이론들은 자폐증이 결과적으로 진화적 환경에 대한 적응(adaption)의 산물인지를 보다 명확히 설명할 수 있어야 한다.

이는 진화적 관점에 의한 자연 현상의 설명에서 가장 중요한 원칙 중의 하나이다. 모든 현상이 적응의 산물일 수는 없다. “인간의 코는 안경을 받치기 위해 진화적으로 출현한 기관이다”라고 할 수는 없다. 분명 어떤 현상들은 부산물에 해당될 것이다. 현재의 자폐증 관련 이론들은 각 이론들의 논리적 전개에 의거할 때 자폐증을 적응의 산물로 보는 것인지 부산물로 보는 것인지에 대한 명확한 설명을 제시하여야 한다.

둘째, 몇몇 이론들은 과연 이 이론이 자폐증의 궁극 원인으로 받아들여질 수 있는지를 제대로 설명할 수 있어야 한다.

셋째, 진화와 관련된 학문들 중 장애의 진화적 관점에 가장 근접한 학문이라 할 수 있는 진화의학(evolutionary medicine)의 주요 모델들과 자폐증의 각 이론들이 어떻게 부합하는지를 설명할 수 있어야 한다.

예를 들어 ‘미스매치 모델’은 고대의 진화적 적응 환경에서는 적응적이었다 할 수 있는 어떤 생물의 표현형이 현대 사회에서는 적응이라 할 수 없는 표현형, 즉 질병으로 발현된다고 생각한다. 이 모델로 설명될 수 있는 의학적 상태 중의 하나는 충수염(appendicitis)이다. 또한 겸상 적혈구 빈혈과 말라리아의 관계 등은 ‘트레이드-오프 모델’로 설명되고 있다. 겸상 적혈구 빈혈의 동형접합자(homozygote)는 사망의 위험에 처하지만 이형접합자(heterozygote)는 오히려 말라리아 감염에 저항성을 획득하여 말라리아 감염의 위험성이 높은 아프리카 지역 등에서도 잘 살아갈 수 있기 때문이다.

자폐증의 극단적 남성 뇌 이론 등은 ‘미스매치 모델’로 설명될 수 있다고 판단되나 이 이론의 주창자들은 ‘미스매치 모델’을 이용한 설명은 시도하지 않았다. 아무튼, 자폐증의 진화적 접근 방식이 학문적으로 정교화되기 위해서는 기존의 진화의학에서 제시한 모델들에 의하여 각 이론들이 설명될 수 있어야 할 것이다.

자폐증의 원인에 관한 연구는 현재까지 자폐증에 관한 근접 원인의 연구였으며, 왜 자폐증이 출현하였는지에 대한 궁극 원인에 대한 연구는 많지 않았다. 여러 학문 분야에서 최근 관심의 초점이 되고 있는 ‘진화적 관점’은 자폐증에 대한 궁극 원인에 관하여 여러 이론들을 제시해줄 수 있다. 이 글에서는 자폐증에 대한 여러 진화적 관점을 정리하였으며, 각 이론에 장점과 한계가 공존함을 확인하였다. 향후 보다 더 정교하고 체계적인 진화적 설명이 제시될 수 있기를 기대한다.