ダウン症児の出生、過去１５年で倍増　全国調査から推計
다운 증후군 아기의 출생, 지난 15 년 사이 두 배 증가, 전국 조사에서 추계
2014년 4월 19일 03:35
다운 증후군으로 태어난 아기의 수가 지난 15 년 사이 약 두 배 증가했다는 추계가, 일본 산부인과 의사회의 전국 조사 분석을 기초로 나왔다. 다운 증후군 아이를 임신하는 사람이 증가하고 있는 배경에는 고령자 임신의 증가가 있다고한다. 이 의사회가 전국 약 330 개 병원을 대상으로 매년 실시하고 있는 조사 결과는, 요코하마 시립 대학의 국제 선천성 이상 모니터링 센터가 분석했다.

다운 증후군으로 태어난 아기의 보고 건수는 1995년 1만 명당 6.3 명에서 2011년에는 13.6 명으로 배로 증가했다.

또한, 다운 증후군을 이유로 낙태(중절)한 것으로 보이는 숫자도 추계했다. 1995 ~ 1999년의 낙태 건수를 기준으로 하면, 2005 ~ 2009년은 1.9 배로 증가했다고한다. 낙태하지 않았으면 태어났을 다운 증후군 아기의 추계는 2011년 1만 명당 21.8 명이었다. 조사에서는 실제 숫자를 내지 않았는데, 2011년 인구 동태 통계의 출생수에 적용하면 다운 증후군 아기 약 2,300 명이 태어나는 셈이지만 실제로 태어난 것은 약 1,500 명이었다. 이들의 차이인 약 800 명의 일부가 낙태된 것으로 보인다.

지난 15년간 출생 전 초음파 검사 진단이 확산됐다. 지난해 4월에는 임산부의 혈액에서 태아의 염색체 이상을 조사하는 신형 출생 전 진단이 도입됐다. 반 년간의 집계에서 이상이 확정된 56 명 중의 90 % 이상이 낙태를 선택했다. 센터장 히라하라 후미키 교수는 “앞으로 낙태 건수가 어떻게 변화하는지 주의 깊게 지켜 볼 필요가 있다”고 말했다. 결과는, 19일 도쿄에서 열리는 일본 산부인과 학회 학술 집회에서 발표된다.

新型出生前検査、導入１年で７７７５人受診
신형 출생 전 검사, 도입 1년간 7,775 명 수진
2014년 4월 19일
임산부의 혈액으로부터 태아의 염색체 질병을 높은 정밀도로 알아낼 수 있는 신형 출생 전 검사를 받은 임산부는, 지난해 4월 도입부터 올해 3월말까지 1년간 7,775 명에 달했고, 그 중 141 명 (1.8 %)이 태아에 질병이 있을 가능성이 높은 ‘양성’으로 나타났다.

검사 시설의 90 % 이상을 차지하는 37 개 시설의 의사들이 참가한 공동 연구 조직 ‘NIPT 컨소시엄’이 정리했다. 양성으로 판정되면 양수 검사 등으로 확정 진단을 받을 필요가 있지만, 진단에 시간이 걸리기 때문에 확정 건수는 아직 불명확하다고 한다.

조직의 사무국을 맡고 있는, 쇼와 대학의 세키자와 아키히코 교수는 “앞으로, 양성인 사람들의 유전 카운셀링이 적절했는지 등을 지속적으로 검증하고 싶다”고 말했다.

新出生前診断、開始３カ月で陽性２９人　１５３４人検査
신 출생 전 진단, 개시 3개월만에 양성 29 명. 1,534 명 검사
2013년 7월 17일
임산부의 혈액에서 다운 증후군 등 세 종류의 염색체 이상을 조사하는 신형 출생 전 진단에서, 올해 4월부터 3개월 동안 전국에서 총 1,534 명이 이용해서 1.9 %인 29 명이 ‘양성’으로 나타났다. 이 중 양수 검사를 통해 확정 진단을 받은 2 명이 낙태했다. 진단을 실시한 22 개 병원으로 구성된 연구팀은 유전 카운셀링의 효과 등을 검증한다.

도입 이후의 예상 이용자는 당초 1천 명으로 전망했다. 하지만, 고령자 임신의 증가 등으로 예상의 약 1.5 배의 사람들이 이용했다.

공동 연구팀에 따르면, 지금까지 ‘양성’으로 나온 29 명 중에는 다운 증후군이 16 명, 다양한 성장 장애 때문에 태어나더라도 단명하는, 18 번째 염색체가 1 개 더 많은 18 트리소미와 13 번째 염색체가 1 개 더 많은 13 트리소미가 각각 9 명, 4 명이었다.

* 신형 출생 전 진단의 흐름
1. 임산부가 출생 전 진단을 신청
2. 혈액 검사 (1,534 명)
3. 양성(염색체 이상의 가능성) 29 명
4. 양수 검사
5. 이상 있음 6 명, 이상 없음 2 명
6. 인공 중절 2 명

21번 염색체가 더 많은 21트리소미(다운 증후군) 16명 (1만명 당 104.3 명)
18번 염색체가 더 많은 18트리소미(에드워드 증후군) 9명
13번 염색체가 더 많은 13트리소미(파타우 증후군) 4명

http://www.cdc.gov/features/dsdownsyndrome/
1999~2003년 미국의 다운 증후군, 1만명 당 11.8 명