피 한 방울로 알츠하이머병 진단? 국내 연구진, 혈액검사 감별법 세계 최초 발견

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피 한 방울로 알츠하이머병 진단? 국내 연구진, 혈액검사 감별법 세계 최초 발견

메디먼트뉴스

2025.06.12 16:45:04

조회 875 추천 1 댓글 5

[메디먼트뉴스 이민호 기자] 치매는 증상이 비슷해도 원인이 다양하여 정확한 진단이 어려웠던 난제다. 하지만 국내 연구진이 치매의 가장 대표적인 원인 질환인 알츠하이머병을 단 한 번의 혈액검사로 감별할 수 있는 방법을 세계 최초로 찾아내며, 치매 진단의 새로운 지평을 열었다.

'p-tau 217' 단백질, 알츠하이머병 진단에 '매우 유용' 확인

강남세브란스병원 신경과 조한나 교수와 미국 샌프란시스코 캘리포니아대(UCSF) 기억·노화센터가 구성한 국제 공동연구팀은 혈액 내 'p-tau 217' 단백질이 알츠하이머병 진단에 매우 유용하다는 사실을 확인했다고 12일 밝혔다. 연구 결과에 따르면, 알츠하이머병의 핵심적인 병리 기전을 반영하는 생체지표 물질인 'p-tau 217'은 기존의 다른 생체지표들보다 훨씬 높은 정확도로 알츠하이머병을 특정할 수 있었다.

그동안 치매는 알츠하이머병을 비롯한 다양한 원인 질환에 따라 각기 다른 병리 기전을 거치기 때문에, 발병 원인을 가려내기 위해 양전자 방출 단층촬영(PET), 뇌척수액 검사, 자기공명영상(MRI) 촬영 등 복잡하고 비용이 많이 드는 진단 도구를 활용해왔다. 이러한 방법들은 각기 다른 제약사항을 가지고 있어, 혈액검사를 통해 검출 가능한 타우 단백질의 일종인 'p-tau 217'이 새로운 대안으로 주목받아왔다.

사후 뇌 조직 연구 통해 '압도적 정확도' 입증

연구팀은 'p-tau 217' 물질의 유용성을 확인하기 위해 사후 뇌 조직을 기증한 349명을 대상으로 대규모 연구를 진행했다. 연구 대상군에는 알츠하이머병, 전두측두엽 치매 환자를 포함한 다양한 퇴행성 뇌 질환 환자들과 대조군으로 정상인들이 포함되었다.

연구 결과, 혈액 속 'p-tau 217' 물질은 알츠하이머병 진단에 매우 유용한 것으로 나타났다. 사후에 측정된 혈액검사에서 알츠하이머병 환자군의 'p-tau 217' 농도(평균 0.28pg/㎖)는 전두측두엽 치매 환자(평균 0.10pg/㎖)보다 크게 높았다. 또한, 알츠하이머병이 동반된 전두측두엽 치매 환자(평균 0.19pg/㎖)에서도 알츠하이머병이 없는 경우(평균 0.07pg/㎖)보다 유의미하게 높은 농도를 보였다.

특정 검사법이 질병 유무를 얼마나 잘 구분할 수 있는지를 평가하는 지표(AUC, Area Under the Curve)를 통해 검증했을 때도 'p-tau 217'은 압도적인 정확도를 나타냈다. AUC 점수는 1.0에 가까울수록 정확한 것으로 평가되는데, 'p-tau 217'은 치매와 연관된 모든 증후군 환자 중에서 알츠하이머병을 진단해내는 정확도가 0.95를 기록했다. 전형적인 알츠하이머병 증상을 보이는 환자 집단에서는 무려 0.98까지 정확도가 높아졌다. 반면 연구팀이 'p-tau 217'과 함께 분석한 다른 두 종류의 생체지표인 'NfL'과 'GFAP'는 각각 0.73, 0.75를 기록하며 알츠하이머병 진단 정확도에서 낮은 점수를 보였다.

조한나 교수는 "혈액 기반 'p-tau 217' 물질이 다양한 치매 환자군에게서 알츠하이머 병리를 정확하게 탐지할 수 있음을 세계 최초로 입증했다는 점에서 연구 성과가 매우 높다"며 "향후 정확한 감별 진단, 치료제 선택, 예후 예측 등에 'p-tau 217' 물질이 핵심 도구가 될 것으로 보인다"고 강조했다. 이번 연구 결과는 알츠하이머병 진단의 새로운 패러다임을 제시하며, 환자들에게 더욱 신속하고 정확한 진단 및 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다.

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